Gen là gì? Rối loạn di truyền là gì? – Vinmec

Những loại xét nghiệm trước sinh nào có thể giải đáp những thắc mắc của bạn về rối loạn di truyền?

Sàng lọc trước sinh đánh giá nguy cơ bị dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền của trẻ.

Xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện những dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền cụ thể của thai nhi.

Khi nào thì nên thực hiện sang lọc trước sinh trong thai kỳ và loại rối loạn di truyến được đánh giá?

Sàng lọc trước sinh thường là một phần của quá trình chăm sóc sức khỏe sinh sản và thường được thực hiện ở những thời điểm khác nhau trong suốt thai kỳ. Sàng lọc trước sinh bao gồm kiểm tra những chất chỉ định nhất định trong máu của thai phụ và siêu âm. Những xét nghiệm này đánh giá nguy cơ bị bênh down và những trisomies khác, cũng như khiếm khuyết về ống thần kinh của thai nhi.

Xét nghiệm thể mang đột biến di truyền là gì?

Xét nghiệm thể mang đột biến di truyền là một loai xét nghiệm sang lọc nhằm xác định xem một người có mang đột biến di truyền hay không?

Ai nên đi làm xét nghiệm thể mang đột biến di truyền?

Xét nghiệm thể mang đột biến di truyền thường được khuyến cáo đối với những cá nhân có bệnh sử gia đình về rối loạn di truyền hoặc đối với những quần thể có nguy cơ cao với những rối loạn di truyền nhất định. Xét nghiệm thể mang với bệnh xơ nang (cystic fibrosis) thường được khuyến cáo đối với tất cả phụ nữ ở độ tuổi sinh sản bởi vì nó là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất.

Khi nào thì thực hiện xét nghiệm thể mang đột biến di truyền?

Xét nghiệm thể mang đột biến di truyền có thể được thực hiện trước và trong khi mang thai.

Khi nào thì thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ và phát hiện được những bất thường nào?

Xét nghiệm chẩn đoán có thể được thực hiện khi mà xét nghiệm sàng lọc chỉ ra nguy cơ cao đối với các dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm chẩn đoán cũng có thể được khuyến cáo tới tất cả thai phụ, thậm chí đối với những người không có nguy cơ. Xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện được một số dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền nhất định.

Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện như thế nào?

Xét nghiêm chẩn đoán được thực hiện trên những tế bào có xuất xứ từ thai nhi. Những tế bào này có mặt trong dịch ối và gai rau, hoặc, hiếm khi, từ máu của bào thai. Nhiễm sắc thể và gen trong những tế bào này sẽ được phân tích bằng các kỹ thuật xét nghiệm để chẩn đoán những khiếm khuyết di truyền nhất định.

Những rủi ro của xét nghiệm chẩn đoán là gì?

Xét nghiệm chẩn đoán có những rủi ro nhất định bao gồm cả việc xảy thai.

Làm sao tôi biết xét nghiệm nào là phù hợp?

Bác sỹ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể cung cấp thông tin vê các loại xét nghiệm và giúp bạn lựa chọn xét nghiệm phù hợp dựa trên những yếu tố nguy cơ của cá nhân bạn.

Tôi có thực sự cần phải thực hiện những xét nghiệm này?

Bạn có muốn thực hiện xét nghiệm hay không là quyền của bạn. Một vài cắp vợ chồng không muốn biết về nguy cơ mang dị tật bẩm sinh của con họ, nhưng những cắp đôi khác lại muốn biết trước về những nguy cơ này. Biết trước về những nguy cơ sẽ giúp bạn có thời gian để chuẩn bị cho trẻ với dị tật đặc thù và để chuẩn bị những hỗ trợ y tế mà trẻ có thể cần. Bạn cũng có thể lựa chọn việc không tiếp tục mang thai nữa.