Tổng quan về bộ gen người – Bệnh viện Hồng Ngọc

Gen là tập hợp các phân tử axit nucleic mang thông tin di truyền (ADN hoặc ARN). Bộ gen người hoàn chỉnh gồm khoảng 3 tỷ phân tử ADN. Mỗi tế bào của cơ thể con người có ít nhất một hạt nhân chứa nhiễm sắc thể. Chiều dài của ADN trong nhân tế bào dài khoảng 1,8 m nhưng được nén chỉ còn khoảng 0,0001 cm

Gen là gì? Đặc điểm cấu tạo của gen

Gen là tập hợp các phân tử axit nucleic mang thông tin di truyền (ADN hoặc ARN). Bộ gen người có khoảng 20.000-25.0000 gen, tập hợp bên trong các nhiễm sắc thể (NST) nằm trong nhân tế bào. Bộ gen người hoàn chỉnh gồm khoảng 3 tỷ phân tử ADN. Mỗi tế bào của cơ thể con người có ít nhất một hạt nhân chứa nhiễm sắc thể. Chiều dài của ADN trong nhân tế bào dài khoảng 1,8 m nhưng được nén chỉ còn khoảng 0,0001 cm.

Tế bào người chứa 23 cặp NST gồm 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính. Trong đó, giới tính nữ là cặp nhiễm sắc thể XX; nam là cặp nhiễm sắc thể XY.

Cấu trúc ADN là cấu trúc xoắn kép, có thể giải nén riêng thành 2 sợi dài để các bản sao của chính nó mang thông tin di truyền. Hầu hết các bộ gen được làm từ ADN không mã hoá và chỉ có khoảng 2% gen mã hóa protein. Có 33 gen bị ngưng hoạt động trong gen người trong đó có 10 gen có chức năng sản xuất protein có chức năng ngửi mùi.

Vì một nguyên nhân nào đó có thể gây lỗi trên ADN trong quá trình sao chép, tia tử ngoại, tia phóng xạ. Có nhiều cơ chế có thể sửa chữa, nhưng một số là không sửa chữa, dẫn đến các đột biến gen. Một số các đột biến là hữu ích hay không gây hại trong khi số khác có thể gây bệnh như ung thư.

Chức năng của bộ gen người

Quyết định đặc tính cơ thể con người

Mỗi người có khoảng 20.000-25.000 gen trong cơ thể. Điều tạo nên khác biệt giữa cá thể này và cá thể khác là kiểu gen. Kiểu gen khác nhau quy định kiểu hình khác nhau như: chiều cao, màu tóc, màu da…vv. Mỗi cá nhân lại mang những biến dị giống nhau và khác nhau từ đó quy định thành kiểu hình.

Kiểu gen được cấu tạo từ hai alen: một từ cha và một từ mẹ. Tần số mỗi loại allen của một gen có thể khác nhau giữa các chủng tộc khác nhau.

Khả năng đột biến gây bệnh

Ngoài chức năng quyết định đặc tính cơ thể, gen còn có khả năng đột biến gây bệnh. Khi gen bị đột biến có thể gây bệnh tật hoặc những nguy cơ về sức khoẻ. Chính vì vậy, vấn đề đặt ra cho y học hiện nay là xác định được những biến đổi gen có ảnh hưởng đến sức khỏe và bệnh tật.

Xác định khả năng đáp ứng thuốc

Trong điều trị cho bệnh nhân, thuốc chỉ có tác dụng tốt nhất cho khoảng 50% bệnh nhân, còn 50% bệnh nhân không có tác dụng, thậm chí còn có tác hại. Nhiều nghiên cứu cho thấy, sự khác biệt về đáp ứng thuốc ở mỗi người có thể là do có yếu tố gen. Vì thế một trong những thử thách lớn nhất của y học tương lai là xác định gen nào có ảnh hưởng đến đáp ứng của thuốc nào.

Lợi ích của việc giải mã bộ gen người

Hiện nay rất nhiều nước đã xây dựng dự án nghiên cứu giải mã bộ gen người, xây dựng một hệ gen chuẩn riêng của họ. Dự án đã giúp phát hiện hơn 1.800 gen bệnh, đóng góp lớn trong việc tìm nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh.

Việc giải mã bộ gen người sẽ giải quyết 3 mục tiêu chính: xây dựng bản đồ hệ gen, giải mã chính xác các gen và xác định mối quan hệ giữa người Việt và các quần thể người xung quanh. Điều này sẽ làm cơ sở đối chiếu hệ gen người Việt phục vụ ứng dụng lâm sàng và nghiên cứu y sinh.

Để được tư vấn về các chương trình ưu đãi cũng như những kiến thức bổ ích về chăm sóc sức khỏe, vui lòng truy cập fanpage: https://www.facebook.com/BenhvienHongNgoc